Фото без опису

Гемофілія – це спадкове порушення процесу згортання крові, яке характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові VIII (Гемофілія А) або IX (гемофілія В). Обидва фактора приймають участь в створенні стабільного згустку крові, що необхідний для зупинки кровотечі. Якщо в крові немає в достатній кількості одного з факторів, то кровотеча може тривати дуже довго. У хворого на гемофілію рівень фактора згортання значно менший, ніж у здорової людини.

Клінічна картина обох типів гемофілії  практично  однакова і характеризується тривалою, повторною та відстроченою кровотечею різної локалізації. Найбільш типовими є крововиливи в суглоби (гемартрози) та м`язи. Якщо не проводити своєчасне та ефективне лікування даних кровотеч -  вони призводять до прогресуючих змін в суглобах (артропатії) та м’язової атрофії, що в кінцевому результаті призведе до інвалідності.

Цифри і факти

• Зазвичай на гемофілію страждають чоловіки.  Жінки ж виступають як носії дефектного гена алеля. Вони  не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам.

• Гемофілія невиліковна та зустрічається досить рідко. Частота випадків гемофілії А – один на  на 5–10  тисяч чоловіків,  гемофілії  В – один на 30-50 тисяч чоловіків. 

• Серед відомих хворих на гемофілію: син  королеви Вікторії Леопольд (1853-1884), царевич Олексій Миколайович (1904-1918), принци Альфонсо (1907-1938) та Гонсало (1914-1934).  

• Близько 30-40% випадків хвороби є спонтанною мутацією, коли в історії сім'ї ніколи не було людей з гемофілією.

• В  Україні  проживають понад 2500 людей  із діагнозом «гемофілія», з них 6ільше 600 – діти.

• 99% пацієнтів із діагнозом гемофілії в Україні мають групу інвалідності.

• Лише 25%  хворих на гемофілію отримують адекватне лікування.

• У 2022 році  Житомирській області на обліку знаходилося 13 дітей із гемофілією А та В та хворобою Віллебранда.

• Впродовж 2021 рік на Житомирщину  надійшли  лікарські засоби  для лікування дітей з гемофілією на суму більше 7мільйонів гривень.

Симптоми гемофілії

  • Загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное).
  • Скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки або скутість у суглобах.
  • Центральна нервова система: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість і синдром ураження спинного мозку.
  • Шлунково-кишковий тракт: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
  • Урогенітальні: виділення крові із сечею (гематурія), ниркова коліка.
  • Інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.

 

Лікування гемофілії

  • Сьогодні існує достатня кількість різних препаратів факторів згортання, що дає гематологам і пацієнтам можливість обирати найоптимальніший варіант лікування.
  • В даний час з’явилися інноваційні методи терапії, що дозволяють значно поліпшити якість життя пацієнтів та збільшити її тривалість.
  • Нові засоби лікування гемофілії — це високоочищені препарати, що не містять білки людського походження, і це робить їх безпечними з точки зору потенційної вірусної інфекції.
  • При достатній кількості лікарських засобів хворий на гемофілію може вести повноцінне життя: вчитися, працювати, створити сім’ю, тобто бути повноцінним членом суспільства і приносити користь своїй країні.

 

Відділ комунікації, організаційної та  інформаційно-роз’яснювальної роботи  ДУ «Житомирський обласний центр контролю та профілактики хвороб  МОЗ України»